شناسایی علت مرگ نورون‌های حرکتی

این تحقیقات حدود سه سال قبل باهدف شناسایی رخدادهای منجر به بروز بیماری ALS که به‌عنوان بیماری نورون حرکتی نیز شناخته می‌شود، آغاز شد.
تحقیقات قبلی نشان داد این بیماری با اختلال عملکرد RNA ارتباط دارد. مولکول RNA ارتباط نزدیکی با DNA داشته و نقش حیاتی در رمزگذاری، رمزگشایی، تنظیم و توصیف ژن‌ها برعهده دارد.
محققان برای بررسی موضوع، سلول‌های پوست افراد سالم و بیماران مبتلابه ALS را با استفاده از فناوری پیشرفته سلول‌های بنیادی به نورون‌های حرکتی تبدیل کردند تا امکان مطالعه فرآیندهای منجر به بروز بیماری در آزمایشگاه فراهم شود. سپس با استفاده از یک نرم‌افزار کامپیوتری پیشرفته کد ژنتیکی این سلول‌ها را به‌دقت مورد تجزیه‌وتحلیل قراردادند و توانستند پرده از راز مرگ نورون‌های حرکتی بردارند.
پیش‌ازاین که RNA به پروتئین ترجمه شود، بخشی از آن‌که قابلیت کدگذاری برای پروتئین را ندارد، حذف می‌شود. اما در نورون‌های حرکتی ALS این فرآیند به‌درستی اتفاق نمی‌افتد و درنتیجه پروتئینی موسوم به SFPQ که در حالت عادی درون‌هسته سلول وجود دارد، در نورون‌های حرکتی ALS از هسته خارج می‌شود.
محققان با بررسی بیشتر توانستند همین نشانه‌های مولکولی را درون سلول بنیادی مدل‌های ALS وراثتی و غیروراثتی و حتی مدل‌های جانوری بیابند.
اکنون‌که محققان علت بیماری نورون حرکتی را شناسایی کردند به دنبال روش‌های تشخیصی و درمانی جدید برای این بیماری هستند.گزارش کامل این تحقیقات در نشریه Nature Communications منتشرشده است.